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专家告诉您遗传代谢病的症状

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周良药
内分泌科
一级入门
电梯直达确定 发表于2018-01-18

专家告诉您遗传代谢病的症状

 

在医疗告诉发展的今天,遗传疾病已经不是太过于棘手的病症,如果早发现,早治疗的话,也有可能恢复,比如新生儿遗传代谢病,该病的检查是一种简易、快速和廉价血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。找良医网带您了解一下怎样预防:

 

遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害。

 

遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子类的多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测多种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。

 

目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。所以家长朋友们需要注意,如有各种不舒服,感觉上不对的,尽可能的进行检查,排除任何疾病是最根本的,找良医网祝您身体健康!


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